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Pesquisas - O MISTÉRIO DA DOENÇA imag1
O MISTÉRIO DA DOENÇA
  Enviado em Thu 22 Apr 2010 por ADEFA (122 leituras)
O autismo não está somente no cérebro, é também uma doença do intestino e do sistema imunológico. Esta surpresa está dando luz para novos tratamentos para o corpo inteiro que oferecem esperança de um medicamento melhor. Jill Neimark



“ Houve dias nos quais pensei em fechar a porta da garagem e deixar o carro funcionando até que estivesse morta” diz a mãe Erin Griffin, de Massachusetts, da época de 11 anos atrás quando ela soube que seus dois filhos – não somente o primogênito – sofriam de autismo. Brendan, seu filho mais velho, moreno de rosto angular, foi diagnosticado em 1996 aos 4 anos de idade. Kyle, seu filho mais novo de olhos castanhos claros e rosto redondo, foi diagnosticado em 1998 com 2 anos e meio de idade.

Mas a história de Kyle e Brendan não tem um final trágico. Depois de intervenções que incluíram terapia ocupacional e fono, assim como mudanças de dietas e suplementos nutricionais, ambos os garotos melhoraram muito. A narrativa da recuperação lenta e firme reflete o cenário modificado do autismo nos dias atuais. A condição, vista tradicionalmente como genética e originada no cérebro, está começando a ser vista sob uma luz mais ampla e diferente , como uma possível desordem imuno e neuro-inflamatória. Enfim, o autismo começa a ser uma condição que pode, em alguns e talvez muitos casos, tratado com sucesso.

São notícias surpreendentes sobre uma desordem que normalmente causa manchetes porque seu crescimento está expandindo rapidamente. Nos Estados Unidos o espectro de desordens diagnosticadas como autismo aumentou dez vezes o limite das duas décadas passadas e o Estado da Califórnia relatou um aumento de 12 vezes durante o mesmo período. Um relatório de 2007 do Centro de Controle e Prevenção de Doenças sugeriu que uma em cada 150 crianças está agora na esfera do autismo. Esta explosão de casos levantou inúmeras questões: este aumento é verdadeiro, é o resultado do aumento da consciência e a expansão das categorias diagnosticadas, é devido às mudanças ambientais ou todos os itens acima? Não há resposta simples. Mas a preocupação pública com o autismo chamou a atenção dos congressistas. A Lei do Combate ao Autismo, aprovada pelo Congresso no final de 2006, autorizou quase $1 bilhão de dólares nos próximos quatro anos para pesquisa e intervenção relacionada ao autismo. Como parte do recente decreto de Recuperação e Reinvestimento Americano, o Instituto Nacional de Saúde (INS) disponibilizará outros 60 milhões de dólares para pesquisa do autismo – incluindo estudos para investigar os fatores ambientais e o sistema imunológico . Enquanto isso, nos bastidores dessa discussão incerta – imunologistas, naturopatas, neurocientistas e toxicologistas – estão descobrindo pistas que estão produzindo novas estratégias para ajudar os pacientes autistas. Novos estudos estão examinando fatores propícios, que variam de reações de vacinas ao crescimento atípico na placenta, tecido anormal no intestino, tecido cerebral inflamado, alergias a comidas e sincronia desordenada nas ondas cerebrais. Alguns clínicos estão usando resultados de testes genéticos para recomendar terapias nutricionais não convencionais e outros remédios que combatem viroses e abranda inflamações. Acima de tudo, há uma ênfase nova na interação entre genes vulneráveis e os estímulos ambientais, junto de uma percepção crescente que exposições multi-tóxicas e infecciosas podem ser um fator importante para propiciar o autismo e desordens relacionadas. Uma analogia brilhante é que os genes carregam a arma porém o meio ambiente puxa o gatilho.“Como o câncer, o autismo é uma doença muito complexa” – diz Craig Newschaffer, diretor da cadeira de Epidemiologia e Bioestatística da Universidade Pública de Brexel –“ e é excitante começar a questionar sobre a interação entre genes e o meio ambiente. Realmente há uma serie de variáveis com revelações potenciais.”Por um lado, o campo parece ser livre para todos, surpreendentemente desordenado porque é recheado de muitas possibilidades. Mas pode-se extrair algumas percepções revolucionárias. Em primeiro lugar, o autismo não pode ser determinado de forma rígida mas sim ser relacionado com variantes de genes comuns chamados polimorfismos que podem ser influenciados por gatilhos ambientais. Em segundo lugar, os genes afetados podem atrapalhar os ciclos fundamentais no corpo e conduzir à inflamação crônica do cérebro, do sistema imunológico e digestivo. Em terceiro, a inflamação é tratável. ( Alguns pesquisadores acreditam que a inflamação é a raiz do processo de envelhecimento também).

“Apesar de tantos anos de suposições que uma desordem cerebral como esta não é tratável, nós estamos ajudando as crianças a melhorar. Então não pode ser apenas genético, pré natal, inato e incurável”, diz a neurologista pediatra de Harvard, Martha Herbert, autora de um artigo de14.000 palavras no periódico médico de Neuropsiquiatria Cíinica que redefine o universo do autismo, rebaixando o cérebro de sua posição privilegiada como órgão isolado do resto do corpo. Herbert é bem qualificada para esta tarefa, uma intelectual...que ganhou um PHD com uma dissertação sobre Psicologia do Desenvolvimento de Jean Piaget e aí então foi cursar medicina mais tarde, ao completar 30 anos de idade.

“Não considero mais o autismo como uma desordem do cérebro, mas como uma desordem que afeta o cérebro”, diz Herbert. “Afeta também o sistema imunológico e o intestino. Uma prova concreta que muitos de nós observamos é que quando a criança autista vai se submeter a certos testes de diagnósticos e pede-se para não beber ou comer nada antes do exame, os pais relatam que os sintomas das crianças melhoram até começarem a comer de novo depois do procedimento.”

Se os sintomas podem melhorar em tão curto espaço de tempo simplesmente por evitar exposição aos alimentos, então estamos presenciando um tipo de “software” acionado quimicamente – talvez por sinais do sistema imunológico – que pode mudar com rapidez. Isto quer dizer que, pelo menos alguns casos de autismo, originam-se de uma espécie de encefalopatia metabólica – um processo sistêmico que afeta o cérebro assim como a cirrose do fígado afeta o cérebro.”

Em 1943, o psiquiatra Leo Kanner, da Universidade Johns Hopkins, descreveu inicialmente o autismo como uma coleção de sintomas célebre: convívio social restrito, comunicação verbal e não-verbal limitada e comportamentos repetitivos. Naquela época o autismo era considerado raro; inicialmente Kanner estudou somente 11 pacientes e a Universidade ainda tem registros de cerca de 150 pacientes que ele examinou no total. Mesmo dentro deste pequeno grupo, outros sintomas menos evidentes foram evidentes. Em seu estudo de 1943, “Distúrbios Autísticos de Contato Afetivo”, Kanner mencionou problemas digestivos e imunológicos mas não incluiu-os no diagnóstico. Assusta-se ao ler frases tiradas de vários casos: “amídalas grandes e irregulares...ela era alimentada por tubo cinco vezes por dia...ele vomitava todos os alimentos desde o nascimento até o terceiro mês...ele tinha resfriados frequentes e otites média...”



Herbert argumenta que os indícios que ligavam os sintomas comportamentais óbvios às mais básicas, porém menos óbvias disfunções biológicas, passaram despercebidos na época.

“ O que eu acredito que acontece é que os genes e o meio ambiente interagem, tanto em um feto quanto em uma criancinha, mudando a função celular de todo o corpo, afetando então tecido e metabolismo de órgãos vulneráveis”, diz ela. “E é a interação desse conjunto de problemas que conduz à alteração do processamento sensorial e deteriora a coordenação no cérebro. Um cérebro com estes tipos de problemas produz comportamentos anormais que chamamos de autismo”.

A interpretação de Herbert de que todo o corpo esteja envolvido ajuda a esclarecer a confusão que cerca o diagnóstico do autismo e ajuda a justificar o uso habitual crescente do plural autismos para descrever as variações amplas nessa doença. Como Newschaffer salienta, “Crianças com síndrome de Asperger certamente compartilham muitos dos comportamentos daqueles com autismo mais severo. Mas é a mesma doença e é causada pelo mesmo fator? Um número de características considerável de autismo não são parte dos modelos diagnosticáveis no momento atual mas eventualmente estas características podem acabar distinguindo um caminho ocasionador de outro. Como a criança está dormindo? Ele ou ela apresentam sintomas gastrointestinais? Ao olharmos essas evidências, podemos perceber associações de fator-risco surgirem onde nunca tínhamos visto antes.”

Herbert compara o autismo a um holograma: “ Tudo que me fascina está nele”. Envolve epidemiologia, toxicologia, filosofia da ciência, genética, teoria dos sistemas, o colapso do sistema médico e o fracasso do tratamento monitorado. Toda criança que entra pela minha porta é um desafio a tudo que sei, e cada criança me força a pensar fora do contexto e entre as categorias.”

O caminho que cada criança passa pelo autismo é distinto, diz ela, mas elas podem compartilhar anormalidades inflamatórias comuns. Ela mostrou através da imagem morfométrica do cérebro que a massa branca - que leva os impulsos entre os neurônios – é maior nas crianças com autismo.

“Essa foi absolutamente a informação mais importante em todos os dados cerebrais que examinei.”. Herbert relembra os anos de 2001 e 2002, quando analisava informações de dados cerebrais. “ As pessoas diziam para não olhar para a massa branca e sim para o córtex cerebral, mas eu sabia que tínhamos uma descoberta importante.” Atualmente, parece que a expansão da massa branca é derivada da água – inchaço ou edema. Nessa altura, você começa a conjecturar porquê isso ocorre.”

“Poderia a massa branca estar cronicamente inflamada? Pode ser que sim, de acordo com a pesquisa atual de Carlos Pardo, um neurologista da Johns Hopkins. Em um estudo de 2005 para os Anais da Neurologia, ele encontrou inflamação nas células cerebrais de responsabilidade imune em pacientes autísticos. “Pacientes com autismo apresentam muitos problemas imunológicos. Procuramos as características destes problemas no cérebro”, disse Pardo. “Examinamos tecido cerebral de pacientes autistas desde os 5 até 45 anos e encontramos inflamações neurogliais em todos eles. Neuroglia é um grupo de células cerebrais que são importantes na resposta imune do cérebro. Parece que esta reação inflamatória desencadeia-se tanto cedo quanto tardiamente no decorrer da doença. Se ela se apresentar mais cedo pode influenciar dramaticamente o desenvolvimento do cérebro.

Estamos muito excitados com essa pesquisa porque uma abordagem possível de tratamento é regular a resposta imune do cérebro.” Afim de avaliar esta abordagem Pardo está colaborando com um estudo piloto patrocinado pelo Instituto Nacional de Saúde para testar a minociclina, um medicamento antiinflamatório e antibiótico, em crianças autistas. “Minociclina é um regulador muito seletivo da inflamação microglial”, diz ele. “Os neurologistas já o utilizam para esclerose múltipla e Parkinson.”

“O que temos aqui é um quadro mais compreensível das características do autismo”, diz Herbert, “quadro este que inclui anormalidades no comportamento, na cognição, no sistema sensorial e motor, no tubo digestivo, cérebro e sistema endócrino. Estes são problemas contínuos e eles não estão confinados apenas no cérebro. Não posso mais considerar isso como uma coincidência já que muitas crianças autistas apresentam históricos de alergias alimentares e ambientais desde o nascimento , 20 ou 30 infecções auditivas, eczema ou diarréias crônicas.”

Tudo isso sinaliza uma mudança de proporção copérnica na nossa abordagem à doença. Eu próprio fui atraído de maneira irresistível para o assunto ao assistir um vídeo de uma criança de 11 anos seriamente comprometida que, depois de uma série de tratamentos de quelação (terapias controversas para remover o mercúrio do sangue), disse para sua mãe: “Mãe, voltei do mundo dos mortos-vivos”. A afirmação foi comovente em sua eloqüência simples. A quelação com mercúrio, no caso desta criança, foi quase uma panacéia.

Mas deixando de lado casos fascinantes, existe evidência concreta de vulnerabilidade específica de genes ou como eles deterioram o sistema imunológico, cerebral e gastrointestinal? E ainda mais importante, nós temos caminhos racionais e confiáveis para ajudar a reparar o estrago?

A resposta para ambas as questões é um sim temporário.

“ Estamos começando a compreender que genética tem tudo a ver com vulnerabilidade,”diz Pat Levitt, diretor do Instituto Neurogenético da Universidade da Califórnia do Sul. Levitt e seus colegas, na época no Centro Vanderbilt Kennnedy de Pesquisa de Desenvolvimento Humano, descobriram que uma variante comum do gene chamado MET dobra o risco de autismo. A descoberta foi considerada um avanço porque o MET modula o sistema nervoso, o tubo gástrico e o sistema imunológico – o tipo de descoberta que vai de encontro com a nova visão do autismo.

“Todo mundo estava focado nos genes que se expressam dentro do cérebro”, diz Levitt, “ mas esse gene é importante para reparar a função intestinal e imunológica.” Levitt e seus colegas demonstraram recentemente que é mais comum encontrar a variante do gene em pacientes autistas com problemas gastrointestinais, levando adiante a idéia de que há subgrupos na doença. De igual interesse é que a variante do gene ocorre em 47% da população – em outras palavras, é apenas um fator de contribuição e provavelmente trabalha em acordo com outros genes vulnerantes. E finalmente, numa reviravolta que intriga outros pesquisadores, a atividade do gene é afetada pelo que é conhecido como estresse oxidativo – o tipo de estrago que vemos com a exposição excessiva a toxinas. “Ao identificarmos outros genes vulnerantes como este”, diz Levitt, “poderemos ser capazes de desenvolver intervenções eficazes para crianças.”

Em outra pesquisa desafiadora, Jill James, diretora do Laboratório de Estudos Genômicos metabólicos do Autismo no Instituto de Pesquisa do Hospital Infantil de Arkansas ( e professora de Pediatria na Universidade do Arkansas de Ciências Médicas), descobriu que muitas das crianças autistas não produzem o suficiente de um composto chamado glutationa tanto quanto as crianças neurotípicas . A glutationa é o antioxidante mais abundante da célula e é crucial para remover as toxinas. Se as células têm pouco antioxidantes, elas experimentam estresse oxidativo, que geralmente é encontrado na inflamação crônica.

Em um estudo publicado no Periódico Americano de Medicina Genética em 2006, James descobriu que as variantes genéticas comuns que mantêm o ciclo da glutationa pode estar associado com o risco de autismo. De forma intrigante, este ciclo está ligado metabolicamente ao ciclo da metilação. A metilação é um processo bioquímico fundamental que ajuda a regular a expressão dos genes; a metilação anormal pode causar a doença. Já que o ciclo supre os precursores para a glutationa, o enfraquecimento da metilação pode também levar ao estresse oxidativo. “Isto é desafiador”, diz James. “Isso sugere que alguns comportamentos autísticos são uma manifestação neurológica de um desarranjo sistêmico metabólico de origem genética.”. Algumas das anormalidades que James observou no estudo já tinham sido associadas às disfunções imunológicas e gastrointestinais.

A boa notícia é que o estresse oxidativo em algumas crianças autistas pode ser tratado com intervenção nutricional direcionada. James e seus colegas observaram 40 crianças autistas que estavam tomando suplementos de nutrientes chave no ciclo da metilação – ácido folínico e metil-B12 – e descobriram um aumento significativo nos precursores da síntese da glutationa. “Funcionou – nós aumentamos sua capacidade antioxidante de desintoxicação”, disse James. O estudo também revelou melhora significativa em todas as áreas de comportamento dos pacientes exceto nas habilidades motoras, embora infelizmente os resultados mostraram-se facciosos. Os pais das crianças sabiam que os suplementos poderiam ajudar no comportamento e suas esperanças podem ter realçado a melhora de suas crianças. James está lançando agora um estudo mais longo, amplo e duplo-cego de uma variedade de suplementos nutricionais com o objetivo de caracterizar os pacientes que foram bem sucedidos. Ela acredita que 20% sairá bem. “Isto é estupendo” diz ela. “Precisamos caracterizá-los o melhor possível de forma que pais e clínicos terão uma noção se essa abordagem irá funcionar.”

James e sua equipe receberam uma verba de 2.4 milhões de dólares do INS em 2007, e parte disso está sendo usado para classificar a relação entre metabolismo, genes e comportamento. “Seria incrível se pudéssemos correlacionar diferenças individuais no comportamento com anormalidades metabólicas específicas”, diz James. Eles irão observar crianças entre 18 e 24 meses, faixa essa normalmente anterior de quando o autismo é diagnosticado. Isto pode ajudar a identificar as causas da doença bem como permitir uma intervenção precoce.

“Pretendemos também estudar a disfunção mitocondrial,” diz ela. “ Desde que as mitocôndrias são as geradoras de energia da célula, são nelas também que a maioria dos radicais livres (que desempenham papel no estresse oxidativo) são produzidos. Se a cadeia de transporte de elétrons nas mitocôndrias estiver fraca e se você não estiver produzindo ATP de maneira eficiente, você irá produzir mais radicais livres e diminuir sua glutationa. Se essa hipótese for correta, podemos dar suplementos como a coenzima Q10, magnésio e acetil-L-carnitina para ajudar a estabilizar as mitocôndrias. Agora, isso é somente uma hipótese, mas esse é o risco que envolve a ciência. Você formula a melhor hipótese, realiza os estudos e vê o que acontece.”

“É interessante ver as anormalidades metabólicas dessa forma”, diz Issac Pessah, presidente da Biociência Molecular e diretor do Centro Infantil de Saúde Ambiental e Prevenção de Doenças da Universidade da Califórnia do campus Davis. “Eu acho que o equilíbrio da glutationa nas crianças é, em potencial, muito importante no que diz respeito às exposições ambientais tóxicas.”

Há um entendimento crescente, acrescenta Pessah, que nosso ambiente quimicamente saturado e altamente industrializado – e a forma que isso interage com os genes vulneráveis de certos indivíduos – pode ser o maior o maior vilão. Em dezembro de 2006, pesquisadores de Havard corajosamente anunciaram no The Lancet que substâncias químicas industrializadas podem estar prejudicando o desenvolvimento cerebral de crianças em todo o mundo. E em novembro de 2006, em uma conferência no Instituto M.I.N.D. do campus Davis da Universidade da Califórnia, Pessah reuniu especialistas para discutir as implicações clinicas da toxicologia ambiental no autismo. “Discutimos a enorme quantidade de substâncias químicas em nosso meio ambiente e o quão pouco sabemos sobre as exposições múltiplas crônicas e de baixa dosagem e seu efeito em doenças como o autismo. Talvez o grande número de casos de autismo que vemos atualmente seja uma doença da geração atual”, diz Herbert.

Diversos estudos epidemiológicos em grande escala, financiados pelo governo, estão em andamento para identificar possíveis gatilhos ambientais assim como sinais precoces do autismo. “Nós temos que fazer um estudo amplo o suficiente para observar genes e ambiente em conjunto” diz Newschaffer, que é o pesquisador chefe de um projeto do Centro de Controle de Doenças chamado Estudo de Exploração de Desenvolvimento Precoce que avaliará 2.700 crianças até 2011. Ele também é pesquisador de um novo estudo financiado pelo Instituto Nacional de Saúde focado na interação gene-ambiente que irá monitorar 1200 mulheres grávidas ( e seus respectivos recém-nascidos) em familias que já tenham uma criança com autismo.

Em outro estudo ambicioso, denominado Estudo de Progênie com Autismo da Universidade de Columbia e do Instituto de Saúde Publica da Noruega, serão monitorados os filhos de 100.000 mulheres antes mesmo do parto até os primeiros anos , estudando sua saúde e genética e examinando tudo, desde o sangue até a urina. Eles esperam descobrir indícios que possibilitem diagnósticos e tratamentos precoces do autismo assim como fatores ambientais que contribuem para o risco do autismo, desde a dieta à infecção por toxinas com metais pesados, pesticidas e as inúmeras moléculas sintéticas presentes nos produtos atualmente.

Outros estudos financiados pelo Instituto Nacional de Saúde e Agência de Proteção Ambiental estão revelando anormalidades imunológicas que contribuem para o autismo.

Pesquisando mais de 700 famílias com uma criança autista e outra neurotípica, Pessah e sua equipe descobriu na criança autista uma redução significativa nas imunoglobulinas e um perfil anormal de citoquinas , ambas críticas para a resposta imunológica. “O sistema imunológico está envolvido em aspectos importantes do neurodesenvolvimento”, diz Pessah. “Encontramos a presença de anticorpos imunes que achamos que possa influenciar as proteínas do cérebro. Nos próximos três anos, conforme o estudo avança, esperamos atingir cerca de 1600 famílias. Precisamos de tudo isso para ter poder estatístico. Nós esperamos descobrir que tipo de resposta imune distorcida a criança autista tem para isolar exposições tóxicas tais como proximidade a rodovias ou depósitos de lixo tóxico.”

Herbert argumenta que “nós devemos nos focar nesses distúrbios agora, antes que essas mudanças tenham informações definitivas. Afinal de contas, os genes não especificam comportamento. Eles produzem fatores que regulam e interagem de modos muito complexos. E em relação ao impacto de substâncias químicas no neurodesenvolvimento, somente 20 a 30 de 85.000 substancias químicas foram estudadas. Nós podemos, pelo menos, tentar modular o autismo ao tratar a inflamação no tecido.”

Em outras palavras, trate agora, antes que a ciência bata o martelo no veredicto final, o que pode estar décadas adiante. Isto é o que Erin Griffin e seu marido, Michael, fizeram por Brendan e Kyle: eles misturaram tratamentos convencionais como fono e terapia ocupacional com as melhores abordagens biomédicas disponíveis. “Disseram-me para levar meus filhos para casa e amá-los”, lembra Erin. O neurologista disse: “Não perca tempo com tratamentos alternativos. Não há nada provado.” Meus filhos poderiam ter terminado em instituições ou meu marido e eu poderíamos ter que cuidar deles pelo resto da vida. Mas isso simplesmente não era uma opção.

Inicialmente os meninos tiveram um médico no Colorado que foi treinado por um grupo chamado Derrote o Autismo Agora! (DAN!). DAN! teve como um de seus fundadores do psicólogo Bernard Rimland, cujo próprio filho era autista. DAN! foca o seu tratamento nas questões intestinais, desintoxicação, nutrição e neuroinflamação. As recomendações incluem restrições alimentares, normalmente com a eliminação do glúten (presente no trigo e outros cereais) e derivados do leite.

“Depois que Kyle parou de beber leite, ele teve uma urticária pelo corpo todo durante semanas”, lembra Erin, “como se tivesse passando por uma desintoxicação. Ao mesmo tempo, ele teve seus primeiros movimentos intestinais regulares formados. Seu sono melhorou.”

Outros tratamentos recomendados pelo DAN! abrangem desintoxicação para remover materiais pesados e outros poluentes suspeitos, suplementação nutricional e algumas vezes o uso de medicamentos sem registros, anti-inflamatórios, anti-viróticos e antialérgicos. Muitos suplementos do DAN! desempenham papéis cruciais nos processos estudados por cientistas como Jill James. Os adeptos do DAN! estão, é claro, pulando no escuro antes que a ciência tenha provado que estes tratamentos sejam eficazes, mas há muitos casos experimentais de melhora.

Sem causar surpresa, tem havido críticas da abordagem biomédica, especialmente quando os médicos prometem muito ou os pais esperam desesperadamente uma recuperação. Conforme James observa, uma mãe se suicidou depois de procurar todo tratamento possível para sua filha autista sem resultado algum, causando comoção entre os pais de crianças autistas.

Algumas crianças simplesmente não melhoram, não importa qual seja a intervenção. “Detesto o termo ‘recuperação completa’, acrescenta James, “por causa dessa esperança falsa. Algumas crianças escapam ao diagnóstico, mas isso é raro. Eu não acredito que ele deva estar lá como um objetivo. Nós precisamos aceitar (as crianças) e amá-las pelo que elas são – porque elas são adoráveis. Elas são singulares.”

Os rapazes de Erin se beneficiaram do médico do DAN!, diz ela, mas foi em 2003, quando ela trocou para uma naturopata e biologista molecular residente no Maine, Amy Yasko, que ela começou a ver mudanças surpreendentes. Yasko mistura as novas descobertas da metilação com um background cientifico nos estágios mais delicados dos caminhos da desintoxicação do organismo. Entretanto, ela é a favor do uso de ervas, mudanças de dietas e suplementos nutricionais em detrimento da prescrição médica. Ela monitora os biomarcadores de desintoxicação de urina a cada uma ou duas semanas e ajusta os suplementos de acordo. Seu programa é intensivo e baseado na biologia molecular; as conferências que faz duas vezes ao ano são concorridíssimas e aspiram a ajudar os pais a se tornarem pelo menos semi-profissionais em biologia e química. Isto está bem distante do velho modelo médico-paciente – Yasko trabalha principalmente na internet agora, com consultas por telefone para interpretar os resultados dos exames. Ela decidiu fazer isso quando sua fila de espera se estendeu por 5 anos e ela sentiu que não estava ajudando crianças o suficiente. Erin me mandou um e-mail com 40 diagramas de “depósitos” de metais de ambos os filhos – análises de urina pedidas por Yasko e listadas em um gráfico para mostrar a excreção de tudo, desde o arsênico ao alumínio, mercúrio e chumbo. “Todas essas pequenas coisas começaram a cair no lugar ao iniciarmos o tratamento com ela”, diz Erin.

“Eu chamo essa abordagem de nutrigenômica biomolecular em homenagem a Bruce Ames, professor de Bioquímica e Biologia Molecular na Universidade da Califórnia em Berkeley”, diz Yasko. “Ele disse que um dia seria normal diagnosticar as pessoas através de polimorfismos e que provavelmente as intervenções nutricionais para melhorar a saúde seriam o maior beneficio da área genômica.” Yasko testa polimorfismos comuns nos ciclos da metilação embora essas descobertas ainda estejam introdutórias. Por isso ela é considerada controversa em seu meio. Contudo diversos médicos e cientistas com crianças autistas admitem reservadamente usar os serviços de Yasko embora não estejam dispostos a vir a público para apoiá-la.

Yasko, que diz ter se mudado de Connecticut com o marido e as três filhas para uma área rural do Maine para “ouvir os flocos de neve caírem e conseguir um lugar tranqüilo onde possa pensar” parece imune a essa controvérsia. “Eu estive envolvida com pesquisa durante um longo período onde você tem que publicar tudo. Depois fui para a área biotécnica por mais um longo tempo onde você tem que manter tudo em segredo. Quando eu comecei a focar em crianças autistas, tomei a decisão de ao invés de publicar meus trabalhos em jornais científicos do ramo, eu iria direcioná-lo para as mães e ajudá-las. Ao tomar essa decisão, sabia que estaria sob fogo cruzado. Tudo bem. É como se eu estivesse na beira de um penhasco que a gente vê nos filmes e tivesse que pular. Você não sabe se há água lá embaixo ou fôlego suficiente para chegar do outro lado, você apenas pula.”

Atualmente os filhos de Erin participam de programas escolares individualizados e estão sendo monitorados por dois estudos nacionais de famílias com mais de uma criança autista – uma no Centro de Genética Humana em Duke e outra na Universidade de Washington. De forma complementar, Kyle foi examinado três vezes pelo Centro de Ciências da Saúde da Universidade do Colorado. Ambos os garotos estão ainda no espectro autista mas os acessos de raiva incessantes, problemas digestivos e infecções desapareceram. Brendan não masca mais sua camisa, agita os braços e range os dentes. Na verdade, ele foi um dos melhores da classe e agora está tirando carta de motorista. Kelly Swift, antiga professora dos garotos, descreve-os como “sociáveis e no geral muito felizes, com um grande senso de humor. Kyle é provavelmente a criança autista que mais progrediu com quem eu já trabalhei.”

Kyle, que parou completamente de falar aos dois anos de idade, é agora uma fonte de linguagem criativa. Sei disso porque Erin e os garotos passaram um fim de semana na minha casa. No almoço, Kyle colocava um mar de ketchup em seu prato e transformava as batatas fritas em barcos que navegavam pelo ketchup antes de serem colocadas na sua boca. Então, ele começava a nos entreter fingindo ser o apresentador de uma regata onde ele, é claro, vencia a corrida. O que antes era autismo explodiu num gêiser de criatividade singular.

O desenvolvimento dos garotos, de acordo com sua mãe, não é medido facilmente por testes. “ É a extensão das frases, a empatia e o senso de humor. Fomos em uma casa que estava toda iluminada por causa das festividades e Kyle brincou: ‘Este cara quer ser visto do espaço?’ Quando levávamos Kyle ao dentista, ele gritava muito e nós tentávamos iludi-lo – colocávamos ele em uma maca e o enrolávamos em lençóis, mas mesmo assim não funcionava; então ele era sedado apenas para fazer uma limpeza nos dentes. Recentemente fomos ao dentista e ele ouviu um garotinho chorando, aproximou-se dele, afagou suas costas, disse que não iria doer e para ele não se preocupar. Fiquei muito comovida.”

Será que podemos trazer gentilmente um corpo e um cérebro misteriosamente danificado de volta ao normal? E se pudermos, será que o autismo nos dará novos insights para outras doenças? Martha Herbert acha que sim: muitos desses ciclos metabólicos são fundamentais para a vida. Se pudermos solucionar o enigma do autismo e estivermos bem certos de como fizemos, isso poderá trazer grandes implicações para outras doenças sistêmicas crônicas precipitadas pelo meio ambiente. O autismo pode ser um alerta necessário para que todos nós despertemos.”





Tradução: Marta Costa Santos Anjo

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